Một đứa trẻ hai tháng rưỡi được sinh ra từ cuộc hôn nhân không hôn nhân bằng cách sinh thường bằng âm đạo với một miếng vá sắc tố liên quan đến thân và toàn bộ chân phải [ Hình 1 ] kể từ khi sinh ra. Bề mặt là rugose, da và nốt sần không có lông. Nhiều tổn thương vệ tinh với các kích cỡ khác nhau đã có mặt trên khắp cơ thể. Chân phải mỏng hơn so với chân trái. Cơ quan sinh dục ngoài dường như được mở rộng labia majora với một mô hạch sâu có kích thước khoảng 1 × 1,5 cm ở bên phải. Khi rút lại labia majora, nó tiết lộ labia minora, âm vật và mở âm đạo [ Hình 2]. Việc kiểm tra các hệ thống khác là bình thường. Không có tiền sử co giật hoặc thiếu hụt thần kinh khu trú. Trẻ sơ sinh khỏe mạnh với việc cho ăn đầy đủ. Chẩn đoán lâm sàng của nevus tắm bẩm sinh đã được thực hiện và kết quả sinh thiết là gợi ý của nevus melanocytic nevus bẩm sinh. Chụp cắt lớp vi tính trên đầu và cổ cho thấy không có bất thường. Siêu âm bụng và xương chậu cho thấy tử cung và buồng trứng vắng mặt. Trước khi một số điều tra cao hơn để loại trừ những bất thường liên quan và để xác nhận giới tính kiểu gen của trẻ sơ sinh có thể đã được thực hiện, chúng tôi đã mất bệnh nhân để theo dõi.Hình 1

Miếng dán sắc tố sâu trên thân dưới và chân phải có nhiều vết thương vệ tinh nhỏHình 2

Labia minora, âm vật và mở âm đạo với labia majora mở rộng

Nevus tắm bẩm sinh là một nevus melanocytic bẩm sinh, còn được gọi là nevus may mặc hoặc nevus lông khổng lồ. Tỷ lệ mắc bệnh hiếm gặp khoảng 1 trên 500.000 trẻ sơ sinh. [ 1 ] Rõ ràng khi sinh và những tổn thương này có đường kính hơn 20 cm. Nó thường xuất hiện ở vùng lưng dưới và đùi. Nhiều nevi bẩm sinh nhỏ hơn gọi là vệ tinh nevithường được liên kết. Bề mặt của nevus thường là rugose hoặc chiến tranh và nốt sần với những sợi lông lớn, trở nên nổi bật hơn khi trẻ sơ sinh phát triển đến tuổi dậy thì. Những có một tiềm năng ác tính tăng lên. Nhiều bất thường liên quan được báo cáo với nó, phổ biến nhất là melanocytosis leptomeningeal. Các bất thường liên quan phổ biến khác là tật nứt đốt sống, meningocoele và chân gậy và phì đại hoặc teo một chi liên quan đến nevus. [ 2 ] Hamartomas như nevi mạch máu, lipomas hoặc bệnh von Recklinghausen có thể được tìm thấy. [ 2 ] schwannoma, rhabdomyosarcoma, khối u thần kinh, bã nhờn nevus, mastocytoma, vv [ 1] Biểu mô dưới da retrolumbar cũng đã được báo cáo với nevus tắm khổng lồ. [ 3 ]

Hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn đã được mô tả là một rối loạn lặn liên kết với X. [ 4 ] Đứa trẻ là nam có kiểu gen nhưng có kiểu hình với túi âm đạo mù, không có tử cung và buồng trứng, và sự hiện diện của tinh hoàn. Đứa trẻ phát triển một thói quen nữ ở tuổi dậy thì với sự phát triển vú nhưng lông mu và lông nách và vô kinh nguyên phát. Có sự gia tăng nồng độ hormone luteinizing, testosterone và estradiol. Hormon kích thích nang trứng là bình thường hoặc tăng lên và có khả năng chống lại tác dụng androgenic và chuyển hóa của testosterone. Ở bệnh nhân của chúng tôi, các đặc điểm lâm sàng có thể tương quan với hội chứng này, nhưng do thiếu điều tra, chẩn đoán không thể được thiết lập.

Chúng tôi báo cáo trường hợp này nevus tắm bẩm sinh liên quan đến nhiều nevi vệ tinh nhỏ hơn, teo chân phải liên quan đến nevus, và một phát hiện ngẫu nhiên hiếm gặp về cơ quan sinh dục mơ hồ, chưa từng được báo cáo trước đó.