Bệnh Hailey-Hailey

NORD trân trọng công nhận Theodora Mauro, MD, Giáo sư Cư trú và Phó Chủ tịch, Khoa Da liễu, Đại học California, San Francisco và Giám đốc Dịch vụ Da liễu, Bệnh viện Cựu chiến binh San Francisco, đã hỗ trợ trong việc chuẩn bị báo cáo này.

Từ đồng nghĩa của bệnh Hailey-Hailey

• pemphigus gia đình mãn tính
• pemphigus lành tính
• pemphigus lành tính gia đình
• HHD

thảo luận chung

Tóm lược

Bệnh Hailey-Hailey là một rối loạn di truyền hiếm gặp, được đặc trưng bởi mụn nước và xói mòn thường ảnh hưởng đến cổ, nách, nếp gấp da và bộ phận sinh dục. Các tổn thương có thể đến và đi và thường lành mà không để lại sẹo. Ánh sáng mặt trời, nhiệt, đổ mồ hôi và ma sát thường làm trầm trọng thêm chứng rối loạn. Các triệu chứng của bệnh Hailey-Hailey xảy ra do sự thất bại của các tế bào da dính vào nhau dẫn đến sự phá vỡ các lớp da bị ảnh hưởng. Bệnh Hailey-Hailey xảy ra do đột biến một gen cụ thể tạo ra một loại protein cần thiết cho sức khỏe thích hợp của da. Rối loạn trở nên rõ ràng sau tuổi dậy thì, thường là vào thập kỷ thứ ba hoặc thứ tư, nhưng các triệu chứng có thể phát triển ở mọi lứa tuổi.Giới thiệu

Bệnh Hailey-Hailey còn được gọi là pemphigus lành tính gia đình, đã tạo ra sự nhầm lẫn đáng kể trong các tài liệu y khoa. Pemphigus là một thuật ngữ chung cho một nhóm các rối loạn da phồng rộp tự miễn hiếm gặp. Các triệu chứng và tổn thương da của pemphigus và bệnh Hailey-Hailey là tương tự nhau. Tuy nhiên, pemphigus là một rối loạn tự miễn dịch, một rối loạn xảy ra khi hệ thống miễn dịch của chính cơ thể tấn công nhầm vào mô khỏe mạnh. Bệnh Hailey-Hailey không phải là một rối loạn tự miễn dịch và không có tự kháng thể. Bệnh Hailey-Hailey là một rối loạn di truyền khác biệt do đột biến gen.

Dấu hiệu & triệu chứng

Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh Hailey-Hailey thay đổi từ người này sang người khác, ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình. Trong hầu hết các trường hợp, có một lịch sử gia đình của rối loạn.

Hailey-Hailey thường xuất hiện đầu tiên dưới dạng phát ban da phồng rộp, phồng rộp, thường ảnh hưởng đến nách, cổ, ngực và háng. Các tổn thương có thể phát triển một lớp phủ bên ngoài màu vàng. Trong nhiều trường hợp, phát ban có thể ngứa hoặc gây cảm giác nóng rát. Các tổn thương có thể tách rời để lại đau đớn, nứt nẻ da. Nhiễm trùng thứ cấp của các tổn thương da cũng có thể xảy ra và có thể gây ra mùi khó chịu.

Các tổn thương da đặc trưng cho bệnh Hailey-Hailey nói chung là tái phát và thuyên giảm, điều đó có nghĩa là chúng tự khỏi nhưng tái phát định kỳ. Thời gian của một ổ dịch và thời gian giữa các tổn thương sẽ biến mất và tái phát khác nhau. Khi các tổn thương lành, chúng thường không để lại sẹo. Các tổn thương da trở nên tồi tệ hơn do ma sát, nóng, chấn thương và phơi nắng.

Nguyên nhân

Bệnh Hailey-Hailey được gây ra bởi một sự thay đổi di truyền (đột biến) trong gen ATP2C1 . Các ATP2C1 gen chứa hướng dẫn để tạo (mã hóa) một loại protein hoạt động như một canxi và magiê bơm trong các tế bào. Protein này bơm các ion canxi hoặc magiê vào một cơ quan chuyên biệt trong tế bào được gọi là bộ máy Golgi. Các ion canxi đóng vai trò thiết yếu trong sự kết dính giữa tế bào và khi bơm canxi không hoạt động đúng, các tế bào bị ảnh hưởng sẽ không dính vào nhau, gây hại cho da (acantholysis). Quá trình chính xác làm mất hoặc không đúng chức năng của sản phẩm protein của ATP2C1gen gây bệnh Hailey-Hailey không được hiểu đầy đủ. Protein hoạt động mạnh nhất trong keratinocytes, loại tế bào chính của lớp ngoài cùng của da (biểu bì). Sự thất bại của keratinocytes để gắn kết với nhau dẫn đến sự phồng rộp nhìn thấy trong bệnh.

Bệnh Hailey-Hailey tuân theo mô hình di truyền chi phối tự phát. Rối loạn di truyền chiếm ưu thế xảy ra khi chỉ cần một bản sao của một gen bất thường là cần thiết để gây ra một bệnh cụ thể. Các gen bất thường có thể được di truyền từ bố hoặc mẹ hoặc có thể là kết quả của một gen bị đột biến ở cá thể bị ảnh hưởng. Nguy cơ truyền gen bất thường từ cha mẹ bị ảnh hưởng sang con cái là 50% cho mỗi lần mang thai. Nguy cơ là như nhau đối với nam và nữ.

Quần thể bị ảnh hưởng

Bệnh Hailey-Hailey ảnh hưởng đến nam và nữ với số lượng bằng nhau. Theo một ước tính, rối loạn ảnh hưởng đến 1 trên 50.000 người trong dân số nói chung. Bệnh Hailey-Hailey thường bị chẩn đoán sai hoặc không được chẩn đoán, gây khó khăn cho việc xác định tần số thực sự của nó trong dân số nói chung.

Mặc dù bệnh Hailey-Hailey thường trở nên rõ ràng vào khoảng tuổi dậy thì, một số trường hợp không phát triển cho đến thập kỷ thứ ba hoặc thứ tư. Bệnh Hailey-Hailey được mô tả lần đầu tiên trong tài liệu y khoa vào năm 1939.

Rối loạn liên quan

Các triệu chứng của các rối loạn sau đây có thể tương tự như các triệu chứng của bệnh Hailey-Hailey. So sánh có thể hữu ích cho chẩn đoán phân biệt.

Keratosis nangicularis, còn được gọi là bệnh Darier, là một rối loạn da di truyền hiếm gặp. Các cá nhân bị ảnh hưởng phát triển các tổn thương da bao gồm các vết sưng dày, sần sùi (sẩn) hoặc mảng bám cũng có thể nhờn hoặc có lớp vỏ màu nâu hoặc vàng. Những tổn thương cứng, có vảy này tiến triển và có thể dần dần lớn hơn hoặc lan rộng. Móng tay và màng nhầy cũng bị ảnh hưởng trong nhiều trường hợp. Triệu chứng bổ sung có thể có mặt trong một số trường hợp. Cá nhân có thể có những khoảng thời gian khi các dấu hiệu được cải thiện (thuyên giảm), nhưng các tổn thương thường tái phát (tái phát). Các vấn đề cụ thể khác nhau từ cá nhân này sang cá nhân khác. Keratosis nangicularis được di truyền theo mô hình chi phối tự phát. (Để biết thêm thông tin về rối loạn này, hãy chọn Bệnh keratosis follicularis hoặc bệnh Darier là thuật ngữ tìm kiếm của bạn trong Cơ sở dữ liệu Bệnh hiếm.)

Pemphigus là một thuật ngữ chung cho một nhóm các rối loạn da phồng rộp tự miễn hiếm gặp. Rối loạn tự miễn xảy ra khi hệ thống miễn dịch của chính cơ thể tấn công nhầm vào mô khỏe mạnh. Hai loại pemphigus chính là pemphigus Vulgaris và pemphigus foliaceus. Mỗi loại có các kiểu con. Các rối loạn bổ sung đôi khi được phân loại là pemphigus bao gồm pemphigus paraneoplastic và pemphigus IgA. Một số bác sĩ xem xét các rối loạn tương tự, nhưng khác biệt, rối loạn phồng rộp tự miễn với các đặc điểm lâm sàng, miễn dịch và mô vi mô (mô học) khác nhau. Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng liên quan đến các hình thức khác nhau của pemphigus khác nhau. Tất cả các dạng pemphigus được đặc trưng bởi sự phát triển của phun trào phồng rộp trên lớp ngoài của da (biểu bì). Trong pemphigus Vulgaris, tổn thương cũng phát triển trên các màng nhầy như niêm mạc bên trong miệng. Màng nhầy là lớp phủ mỏng, ẩm của nhiều bề mặt bên trong cơ thể. Nếu không được điều trị, pemphigus có thể tiến triển gây ra các biến chứng đe dọa tính mạng. Nguyên nhân chính xác của pemphigus vẫn chưa được biết. (Để biết thêm thông tin về rối loạn này, hãy chọn Hồi pemphigusv là thuật ngữ tìm kiếm của bạn trong Cơ sở dữ liệu Bệnh hiếm.)

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh Hailey-Hailey được thực hiện dựa trên đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng, tiền sử bệnh nhân chi tiết, xác định các phát hiện đặc trưng và một loạt các xét nghiệm chuyên ngành bao gồm phẫu thuật cắt bỏ và kiểm tra bằng kính hiển vi (sinh thiết) mô da bị ảnh hưởng. Sinh thiết có thể cho thấy sự hình thành bất thường của mô keratin (keratin hóa) và sự thất bại của sự kết dính giữa tế bào với tế bào (acantholysis). Xét nghiệm máu ở những người mắc bệnh Hailey-Hailey sẽ không phát hiện ra kháng thể, loại trừ các rối loạn tự miễn dịch như pemphigus.

Xét nghiệm di truyền phân tử cho các đột biến trong gen ATP2C1 có sẵn để xác nhận chẩn đoán.

Liệu pháp tiêu chuẩn

Điều trị
Việc điều trị bệnh Hailey-Hailey hướng đến các triệu chứng cụ thể rõ ràng ở mỗi cá nhân. Các phương pháp điều trị cụ thể phụ thuộc vào một số yếu tố bao gồm mức độ và mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng như độ tuổi và sức khỏe chung của một cá nhân.

Những người mắc bệnh Hailey-Hailey được khuyến khích để tránh các yếu tố kích hoạt trên mạng như cháy nắng, đổ mồ hôi và ma sát và giữ cho các khu vực bị ảnh hưởng khô ráo. Đối với một số cá nhân, kem chống nắng, quần áo rộng, kem dưỡng ẩm và tránh nhiệt độ quá cao có thể giúp ngăn ngừa bùng phát.

Nén mát, băng, kem corticosteroid nhẹ và kháng sinh tại chỗ có thể có hiệu quả trong điều trị các trường hợp nhẹ. Các trường hợp nghiêm trọng hơn có thể cần dùng kháng sinh toàn thân hoặc kem corticosteroid mạnh hơn. Điều trị bằng corticosteroid dài hạn không được khuyến cáo vì nó có thể làm suy yếu thêm làn da bị tổn thương theo thời gian.

Các loại thuốc chống nhiễm trùng do vi khuẩn, nấm hoặc virus cũng thường được sử dụng để điều trị hoặc ngăn ngừa nhiễm trùng thứ cấp đôi khi liên quan đến bệnh Hailey-Hailey.

Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho các cá nhân bị ảnh hưởng và gia đình của họ. Điều trị khác là triệu chứng và hỗ trợ.